Seltene Krankheiten

Die Lebensqualität eines von einer seltenen Krankheit betroffenen Patienten, kann je nach Krankheit aufgrund des meist immer weiter fortschreitenden und immer weiter beeinträchtigenden Krankheitsverlaufs stark eingeschränkt sein. Das seltene Vorkommen und die Komplexität der Krankheiten bereiten Schwierigkeiten bei Diagnose und Behandlung und rufen bei den Betroffenen das Gefühl hervor, mit der Erkrankung völlig allein zu sein. Für die psychologische Unterstützung sind auch Kontakte mit anderen Patienten, die vom gleichen Schicksal betroffen sind, extrem wichtig. Eine Gemeinschaft kann Betroffenen sowie ihren Angehörigen Hoffnung und Halt geben.

Im Bereich der seltenen Erkrankungen von Sanofi Specialty Care konzentrieren wir uns auf die Forschung und Tätigkeit mit Fokus auf die lysosomalen Speicherkrankheiten. Die Gruppe der lysosomalen Speichererkrankungen umfasst circa 50 bekannte Krankheitsbilder.

Mit der Arbeit und unserem Engagement in diesem medizinischen Fachgebiet haben wir uns einen Namen gemacht. Jede einzelne dieser Krankheiten geht auf einen genetischen Defekt zurück. Folge dieses Defekts ist ein Mangel bzw. eine Dysfunktion bestimmter Enzyme, die für den Abbau von Abfallprodukten in den Lysosomen (Zellorganellen zur intrazellulären Verdauung) benötigt werden. Als Folge davon reichern sich diese „Abfallmoleküle“ in den Lysosomen der Zellen an. Dadurch wird die Zellfunktion gestört, was schliesslich zu den für die Krankheit typischen Symptomen führt.