El ASMD, una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal

Históricamente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B^1-3, el Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMD es una patología rara de origen genético, crónica, progresiva y potencialmente fatal^1-4.
En el mundo hay diagnosticad@s alrededor de 1.000 pacientes¹⁰, entre adult@s y niñ@s; mientras que en España se estima que la patología afecta a varias decenas de personas.

Ultra-rara, genética, crónica, progresiva y potencialmente mortal^1-4. Estas son las cinco características principales del ASMD (acrónimo de Acid SphingoMyelinase Deficiency) o Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Las mismas singularidades que retumban en la mente de l@s pacientes cuando -por fin- consiguen poner nombre a los síntomas que llevan años acompañándol@s y condicionándoles su día a día.

Y es que las personas afectadas por esta enfermedad extremadamente minoritaria suelen recorrer un largo y arduo camino antes de recibir un diagnóstico correcto⁹. Esto se debe, por un lado, a la falta de conocimiento de la patología, pero también a que los síntomas del ASMD pueden ser muy diversos, diferentes en cada persona, confundibles con otras patologías -tanto raras como de alta prevalencia- y progresivos.

¿Cuáles son los síntomas principales del ASMD?

Los principales signos del Déficit de Esfingomielinasa Ácida incluyen³:

- Agrandamiento del tamaño del bazo y/o el hígado³.

- Abdomen protuberante debido al punto anterior^3,8.

- Dificultad para respirar y tos^3,8.

- Tendencia a hematomas y hemorragias inusuales^3,8.

- Dolor abdominal y problemas gastrointestinales⁸.

Todo ello debido a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), la cual permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Una cantidad insuficiente de la ASM implica que la esfingomielina está mal metabolizada, lo que puede causar su acumulación de por vida en diferentes células, tejidos y órganos (pulmón, hígado, bazo o médula ósea, entre otros). Este acúmulo acaba provocando un mal funcionamiento de los mencionados órganos y, por ende, incluso la muerte prematura^2-4.