Maladies rares

La qualité de vie d'un patient atteint d'une maladie rare peut, selon la maladie, être fortement réduite en raison de l'évolution généralement progressive et de plus en plus invalidante de la maladie. La rareté et la complexité des maladies entraînent des difficultés de diagnostic et de traitement et donnent aux personnes concernées le sentiment d'être totalement seules face à la maladie. Pour le soutien psychologique, les contacts avec d'autres patients touchés par le même sort sont également extrêmement importants. Une communauté peut donner de l'espoir et du soutien aux personnes concernées ainsi qu'à leurs proches.

Dans le domaine des maladies rares de Sanofi Specialty Care, nous nous concentrons sur la recherche et les activités liées aux maladies de surcharge lysosomale. Le groupe des maladies de surcharge lysosomale comprend environ 50 pathologies connues.

Nous nous sommes fait un nom grâce au travail et à notre engagement dans cette spécialité médicale. Chacune de ces maladies est due à un défaut génétique. La conséquence de ce défaut est un manque ou un dysfonctionnement de certaines enzymes nécessaires à la dégradation des déchets dans les lysosomes (organite cellulaire pour la digestion intracellulaire). En conséquence, ces "molécules de déchets" s'accumulent dans les lysosomes des cellules. Le fonctionnement des cellules est ainsi perturbé, ce qui entraîne finalement les symptômes typiques de la maladie.