El ASMD, una enfermedad ultra-rara, progresiva y potencialmente mortal

Históricamente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipos A, A/B y B1-3, el Déficit de Esfingomielinasa Ácida o ASMD es una patología rara de origen genético, crónica, progresiva y potencialmente fatal1-4.
En el mundo hay diagnosticad@s alrededor de 1.000 pacientes10, entre adult@s y niñ@s; mientras que en España se estima que la patología afecta a varias decenas de personas.

Ultra-rara, genética, crónica, progresiva y potencialmente mortal1-4. Estas son las cinco características principales del ASMD (acrónimo de Acid SphingoMyelinase Deficiency) o Déficit de Esfingomielinasa Ácida. Las mismas singularidades que retumban en la mente de l@s pacientes cuando -por fin- consiguen poner nombre a los síntomas que llevan años acompañándol@s y condicionándoles su día a día.

Y es que las personas afectadas por esta enfermedad extremadamente minoritaria suelen recorrer un largo y arduo camino antes de recibir un diagnóstico correcto9. Esto se debe, por un lado, a la falta de conocimiento de la patología, pero también a que los síntomas del ASMD pueden ser muy diversos, diferentes en cada persona, confundibles con otras patologías -tanto raras como de alta prevalencia- y progresivos.

¿Cuáles son los síntomas principales del ASMD?

Los principales signos del Déficit de Esfingomielinasa Ácida incluyen3:
- Agrandamiento del tamaño del bazo y/o el hígado3.
- Abdomen protuberante debido al punto anterior3,8.
- Dificultad para respirar y tos3,8.
- Tendencia a hematomas y hemorragias inusuales3,8.
- Dolor abdominal y problemas gastrointestinales8.

Todo ello debido a una deficiencia de la enzima esfingomielinasa ácida (ASM), la cual permite la descomposición de la esfingomielina lipídica. Una cantidad insuficiente de la ASM implica que la esfingomielina está mal metabolizada, lo que puede causar su acumulación de por vida en diferentes células, tejidos y órganos (pulmón, hígado, bazo o médula ósea, entre otros). Este acúmulo acaba provocando un mal funcionamiento de los mencionados órganos y, por ende, incluso la muerte prematura2-4.

De Niemann-Pick a ASMD

Anteriormente conocida como enfermedad de Niemann-Pick tipo A, A/B y B1-3, el ASMD afecta tanto a hombres como a mujeres de cualquier edad. Y es que engloba un espectro de trastornos con dos formas principales que pueden suponer extremos opuestos3:

ASMD tipo A

Empieza en la infancia

Es más grave y afecta a múltiples órganos, el cerebro y el sistema nervioso. Empeora con rapidez, condicionando una muerte temprana5.

ASMD tipo A/B

Suele empezar en la niñez

Es una forma intermedia que incluye diversos grados de afectación de varios órganos, el cerebro y el sistema nervioso6.

ASMD tipo B

Puede empezar a cualquier edad

Afecta a diversos órganos y, en algunos casos, también al sistema nervioso. Su diagnóstico es variable y su progreso el más lento2,6,7.

El Déficit de Esfingomielinasa Ácida plantea una morbilidad y mortalidad significativas,
especialmente en bebés y niñ@s7,8

¿Por qué es una enfermedad ultra-rara?

El ASMD tiene una incidencia aproximada de un caso entre 250.000 nacidos vivos.

En el mundo hay alrededor de 1.000 pacientes diagnosticad@s, entre niñ@s y adult@s10; mientras que en España se estima que hay varias decenas de personas afectadas por esta patología. Todas ellas tienen en ASMD España un punto de encuentro en el que hallar apoyo, respuestas, orientación y recursos11.

Referencias:

  1. Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases: bibliographic data. Number 1/March 2016. Available at: https://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/GB/Prevalence_of_rare_diseases_by_alphabetical_list.pdf. Accessed September 20, 2022.

  2. Schuchman EH. The pathogenesis and treatment of acid sphingomyelinase-deficient Niemann-Pick disease. J Inherit Metab Dis. 2007;30(5):654-663. 

  3. Wasserstein MP, Schuchman EH. Acid sphingomyelinase deficiency. In: Pagon RA, Adam MP, Bird TD, et al, eds. GeneReviews™ [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2013. 2006 Dec 07 [updated 2009 Jun 25]. Available at: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1370/. Accessed September 20, 2022.

  4. Desnick JP, Kim J, He X, et al. Identification and characterization of eight novel SMPD1 mutations causing types A and B Niemann-Pick disease. Mol Med. 2010;16(7-8):316-321.

  5. McGovern MM, Aron A, Brodie SE, et al. Natural history of Type A Niemann-Pick disease. Possible endpoints for therapeutic trials. Neurology. 2006;66(2):228-232.

  6. McGovern MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospective, cross-sectional survey study of the natural history of Niemann-Pick disease type B. Pediatrics. 2008;122(2):e341-e349.

  7. McGovern MM, Lippa N, Bagiella E, et al. Morbidity and mortality in type B Niemann-Pick disease. Genet Med. 2013;15(8):618-623.

  8. McGovern MM, Avetisyan, R., Sanson, B. et al. Disease manifestations and burden of illness in patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Orphanet J Rare Dis 12, 41 (2017).https://doi.org/10.1186/s13023-017-0572-x

  9. Wasserstein M, Dionisi-Vici C, Giugliani R, et al. Recommendations for clinical monitoring of patients with acid sphingomyelinase deficiency (ASMD). Mol Genet Metab. 2019;126(2):98-105. doi:10.1016/j.ymgme.2018.11.014

  10. National Niemann-Pick Disease Foundation Inc. Niemann-Pick Disease Overview. Available at: https://nnpdf.org/diseases/. Accessed September 30, 2022.

  11. Asociación de pacientes ASMD España (www.asmd.es).

Foto principal: Anna, paciente de ASMD en Brasil.
Foto primer destacado: Alfie, paciente de ASMD en Reino Unido.
Foto segundo destacado: Rachel, paciente de ASMD en Texas, EE. UU