Este 2024 se cumplen tres décadas de un hito histórico para los trastornos minoritarios en España: el primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal (LSD). Concretamente, una terapia de reemplazo enzimático para la enfermedad de Gaucher, considerada una first-in-class a nivel mundial.
Lucía Badía fue la primera paciente de nuestro país en recibirla. Tenía 16 años y acababa de ser diagnosticada por el Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, que en aquél entonces formaba parte del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa (Zaragoza).
Hace 30 años, se abrió un nuevo horizonte a la comunidad española en torno a las patologías poco frecuentes, con la llegada del primer tratamiento para una enfermedad rara de depósito lisosomal (también conocidas como lisosomales o LSD, por sus siglas en inglés). La enzima en cuestión, investigada y desarrollada por Sanofi para mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedad de Gaucher, se considera la primera terapia de reemplazo enzimático del mundo y de nuestro país.
Esta innovación representó un avanzo significativo en el campo de la salud; sobre todo teniendo en cuenta el importante impacto en el día a día que podía tener. Lucía Badia fue la primera paciente española en recibir el novedoso tratamiento. A los 16 años, experimentó un inicio repentino de síntomas debilitantes, fuertes dolores y dificultad para moverse.
Recuerdo que el primer síntoma que sentí fue un dolor muy fuerte en la falange del dedo. Al día siguiente me desperté sintiendo mucho dolor en todo el cuerpo y estaba muy cansada, me arrastré a la habitación de mis padres y allí empezó nuestra odisea diagnóstica. El momento de mayor miedo es cuando no puedes ponerle nombre a lo que te pasa.
Lucía Badía
Paciente de Gaucher
El Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo, que en la década de los 90 formaba parte del servicio de Medicina Interna del Hospital Clínico Universitario Lozano Blesa de Zaragoza y era amigo de la familia de Lucía Badía, se involucró de lleno en su diagnóstico teniendo en cuenta las múltiples posibilidades: desde enfermedades crónicas de distinta índole a diferentes tipos de cáncer.
Después de una odisea diagnóstica, se concluyó que los síntomas inesperados y heterogéneos de la joven Lucía pertenecían a la enfermedad de Gaucher, un trastorno raro y poco conocido.
En ese momento, la información disponible sobre Gaucher en nuestro país era muy limitada. Nos enfrentábamos a un desafío significativo ya que, como médicos, tenemos muy presente que no se puede diagnosticar lo que no se conoce, aunque afortunadamente no fue así en este caso. Por su baja incidencia, la falta de conocimiento sobre las enfermedades raras es uno de los principales retos en el proceso diagnóstico.
Dr. Juan Ignacio Pérez Calvo
Especialista en medicina interna
El diagnóstico fue en 1991. Ese mismo año, la Food and Drug Administration (FDA) de Estados Unidos aprobaba un innovador tratamiento de Sanofi para la enfermedad de Gaucher: la primera terapia enzimática de sustitución a nivel mundial. La luz verde de la Agencia Europea del Medicamento (EMA) llegó dos años después (1993) y en 1994 se puso a disposición de las personas afectadas de nuestro país.
Hoy, tres décadas después, Lucía Badía ha conseguido adaptar la patología a su vida y minimizar al máximo su impacto; mientras que en Sanofi seguimos igual de comprometidos con la comunidad en torno a las enfermedades raras (EERR) que entonces.
El mismo compromiso que en 1994
Como Compañía biofarmacéutica de referencia en el ámbito de las minoritarias, tenemos el firme propósito de perseguir el poder de la ciencia para investigar y desarrollar terapias innovadoras que nos permitan mejorar la vida de las personas con EERR. Asimismo, tenemos el cometido de apoyar a l@s profesionales sanitari@s tanto en el diagnóstico como en el abordaje de las minoritarias y la responsabilidad de visibilizar la realidad de las minoritarias y concienciar a nuestra sociedad.
Todo ello sin olvidar el Rare Humanitarian Program, un programa a través del cual brindamos ayuda humanitaria y facilitamos acceso gratuito a terapias a pacientes de enfermedades raras de todo el mundo.
Sobre las enfermedades raras
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), hay más de 7.000 EERR definidas en todo el mundo1. Para ser considerara como minoritaria, cada enfermedad específica sólo puede afectar a un número limitado de personas: a menos de 5 por cada 10.000 habitantes1. Sin embargo, son muchas las personas que conviven con ellas en todo el mundo –más de 300 millones, de los cuales, 3 millones en España1.
Entre estas, se encuentra un grupo de alrededor de 70 patologías metabólicos que son causados por aspectos genéticos que generan deficiencias enzimáticas. Se trata de los trastornos de depósito lisosomal, lisosomales o LSD (por sus siglas en inglés). Una de ellas es la enfermedad de Gaucher2.
La enfermedad de Gaucher fue descrita por primera vez en 1882, cuando el estudiante de medicina francés Philippe Gaucher evidenció el caso de una mujer joven que había fallecido tras presentar un marcado agrandamiento de bazo. No obstante, no fue hasta 1965 cuando el bioquímico norteamericano Roscoe Owen Brady demostró que estaba producida por el déficit de la enzima lisosómica ß-glucosidasa ácida o cerebrosidasa2.
La deficiencia parcial de ß-glucosidasa ácida se asocia con afectación a nivel del hígado, el bazo, la médula ósea y el pulmón. La deficiencia severa de la enzima también se asocia con afectaciones neurológicas, en función de las cuales la patología se clasifica en tres tipos diferentes. Se trata, pues, de una enfermedad multisistémica que varía significativamente en cuanto a sus manifestaciones clínicas, intensidad y evolución2.
La heterogeneidad de síntomas hace que su diagnóstico suponga todo un desafío, como en el caso de la gran mayoría de EERR. Según la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), la mitad de las personas afectadas por patologías minoritarias sufre importantes retrasos a la hora de poner nombre a sus síntomas, tardando una media de cuatro años hasta obtener un diagnóstico certero1. Hasta un 20% esperan 10 años o más1.
Referencias:
-
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER); última consulta en febrero de 2024.
- Campus Sanofi; última consulta en febrero de 2024.