Découvrez Lysomed, le site dédié aux maladies de surcharge lysosomales
Connaissez-vous la maladie de Pompe? Les symptômes de la maladie de Fabry? Quelqu’un atteint de la maladie de Gaucher? Le quotidien avec la MPS1?
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Vous en saurez plus sur leurs causes, leurs symptômes, leur diagnostic et comment y faire face.
Une information accessible et des conseils pratiques pour mieux connaître ces maladies et mieux vivre avec.
Qu'est-ce qu'une maladie lysosomale ?
Les maladies de surcharge lysosomale sont des affections génétiques et héréditaires rares, qui se caractérisent par la production insuffisante d’une enzyme par notre corps.
Le type de maladie dépend de l’enzyme qui est touchée. De nos jours, plus de cinquante maladies de surcharge lysosomale (en anglais LSD, Lysosomal Storage Disorders) ont été enregistrées.