Victoria DiBiaso, Head Patient Informed Development, ΓαλλίαΥπάρχουν τουλάχιστον 7.000 σπάνιες παθήσεις, οι οποίες προσβάλλουν περισσότερους από 350 εκατομμύρια ανθρώπους σε ολόκληρο τον κόσμο1.
Λόγω της σπανιότητάς τους, η διάγνωση και θεραπεία αυτών των παθήσεων είναι δύσκολη υπόθεση. Το ταξίδι των ασθενών ενδέχεται να είναι μακρύ και να περιλαμβάνει επισκέψεις σε εξειδικευμένους ιατρούς, διενέργεια αρκετών ιατρικών εξετάσεων και λανθασμένες διαγνώσεις. Εστιάζοντας σε αυτές τις ασυνήθιστες και υποεξυπηρετούμενες ιατρικές παθήσεις, ο τομέας Σπάνιων Παθήσεων της Sanofi έχει δεσμευτεί να ενδυναμώνει τους ασθενείς προσφέροντας βιώσιμες, επαναστατικές λύσεις υγείας.
Τα Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα –μία ομάδα σπάνιων γενετικών παθήσεων που προκαλούνται από ανεπάρκεια ενζύμων– αποτελούν τον ακρογωνιαίο λίθο των δραστηριοτήτων της Sanofi και τη θεραπευτική κατηγορία στην οποία στηρίζεται σε σημαντικό βαθμό η φήμη της εταιρείας.
Τα τελευταία 40 χρόνια, η Sanofi αναπτύσσει διαφορετικές θεραπείες για την αντιμετώπιση πολλών σπάνιων παθήσεων. Το πρώτο πεδίο στο οποίο επικεντρωθήκαμε ήταν η νόσος Gaucher, ενώ τα τελευταία 20 χρόνια έχουμε διευρύνει το πεδίο δράσης μας, συμπεριλαμβάνοντας τη νόσο Fabry, τη νόσο Pompe, τη βλεννοπολυσακχαρίδωση τύπου 1 (MPS I) και την ανεπάρκεια όξινης σφιγγοµυελινάσης (ASMD).Ακόμα και όταν μια θεραπεία κριθεί ανεκτή και αποτελεσματική, η Sanofi συνεχίζει να ερευνά θεραπείες που θα αναβαθμίσουν το επίπεδο φροντίδας των ασθενών. Αυτό σημαίνει ότι διευρύνει τους ορίζοντες της επιστημονικής γνώσης και συνεχίζει να επιδιώκει την ανάπτυξη περισσότερων θεραπειών που προσφέρουν τη δυνατότητα βελτίωσης της ζωής των ατόμων που ζουν με Λυσοσωμικά Αθροιστικά Νοσήματα και άλλες παθήσεις, και συνεχίζει την έρευνα σχετικά με άλλες νεφρολογικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές σπάνιες παθήσεις.
Παραπομπές
- https://www.eurordis.org/information-support/what-is-a-rare-disease [Accessed June 2024]