Mettre fin à l’odyssée diagnostique pour le début d’une meilleure prise en charge du déficit en sphingomyélinase acide
De nombreuses personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide suivent un parcours extrêmement difficile jusqu’au diagnostic. Cette période peut être déroutante et angoissante pour toutes les personnes impliquées, et durer des années, voire des décennies. Par le biais de l’éducation et de la sensibilisation, nous travaillons avec la communauté des personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide pour faire en sorte que le long parcours avant d’obtenir un diagnostic appartienne au passé.
Imaginez vivre avec une maladie si rare que vous pourriez passer toute votre vie sans rencontrer une autre personne atteinte de cette maladie. C’est ce que vivent de nombreuses personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide, une maladie génétique extrêmement rare. Sanofi s’engage à contribuer à changer cette réalité solitaire.
Sanofi n’a jamais failli à son engagement indéfectible à l’égard de la communauté des personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide. Depuis plus de 20 ans, nos chercheurs travaillent avec d’autres médecins et généticiens experts afin d’établir les bases scientifiques nécessaires pour comprendre le déficit en sphingomyélinase acide. Grâce à la sensibilisation et à l’éducation, nous continuerons à faire entendre la voix des patients, des familles et des partenaires de soins, afin qu’aucune personne touchée par cette maladie extrêmement rare n’y soit confrontée seule.
Burcu Eryilmaz
Directrice de la franchise mondiale de Sanofi, Maladies rares
Mieux connaître le déficit en sphingomyélinase acide
Les personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide n’ont pas l’enzyme nécessaire à la décomposition d’un certain type de graisse dans l’organisme. Lorsque l’enzyme est absente ou ne fonctionne pas correctement, la substance grasse commence à s’accumuler dans les cellules de l’organisme, affectant plusieurs organes, notamment la rate, le foie et les poumons.
Les signes et les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide peuvent être très différents selon l’endroit où l’accumulation se produit dans l’organisme. Parmi les symptômes les plus courants, citons une hypertrophie de la rate ou du foie, un essoufflement, une fatigue extrême, des difficultés respiratoires, des saignements et des bleus inhabituels, ainsi qu’une quantité anormale de lipides dans le sang. La maladie peut également entraîner d’autres problèmes de santé, tels que des infections pulmonaires, et une insuffisance respiratoire et hépatique, qui peuvent mettre la vie en danger.
Une maladie difficile à diagnostiquer
Le déficit en sphingomyélinase acide est si rare que de nombreux médecins peuvent ne jamais rencontrer une personne atteinte de cette maladie, ce qui fait que la communauté médicale est beaucoup moins familiarisée avec le déficit en sphingomyélinase acide qu’avec d’autres maladies. Une personne atteinte de déficit en sphingomyélinase acide peut consulter jusqu’à sept spécialistes, voire plus, avant de connaître le nom de la maladie dont elle est atteinte.
Pour ne rien arranger, les erreurs de diagnostic sont fréquentes, car les symptômes du déficit en sphingomyélinase acide coïncident avec ceux d’autres maladies. Cela peut encore plus augmenter le temps de parcours diagnostique, qui est déjà long. Pendant ce temps, les complications de la maladie continuent de s’aggraver.
J’espère que nous pourrons changer le parcours diagnostique du déficit en sphingomyélinase acide. Trop de patients passent deux, cinq, voire dix ans, à essayer d’obtenir une réponse. Réduire le temps nécessaire au diagnostic et éliminer les erreurs de diagnostic pourraient avoir un impact considérable sur l’avenir des personnes atteintes de cette maladie très rare.
Sandy Cowie
Patiente atteinte de déficit en sphingomyélinase acide de type B et présidente de l'Alliance internationale de la maladie de Niemann-Pick
Chez Sanofi, nous avons déployé des efforts concertés pour partager nos connaissances et nos recherches sur le déficit en sphingomyélinase acide avec l’ensemble de la communauté médicale. En faisant appel à des experts du monde entier, nous avons développé des ressources pédagogiques spécialement conçues pour sensibiliser aux différentes approches diagnostiques des maladies rares, telles que le déficit en sphingomyélinase acide, et aux stratégies de prise en charge de la maladie afin d’aider les médecins qui sont en première ligne des soins. Ces médecins sont souvent les premiers à rencontrer des patients atteints de déficit en sphingomyélinase acide et jouent un rôle essentiel dans la détection précoce de cette maladie avant que les complications de santé n’entraînent des dommages irréversibles.
Nous évaluons également différentes approches pour améliorer le diagnostic, y compris l’utilisation de l’intelligence artificielle pour exploiter les dossiers médicaux électroniques des personnes atteintes de maladies pulmonaires inexpliquées. L’objectif est de mettre au point une méthode viable pour identifier les patients susceptibles de présenter un déficit en sphingomyélinase acide, dans le but de réduire l’odyssée diagnostique endurée par tant de patients et, espérons-le, de permettre une intervention plus précoce pour contribuer à l’amélioration des soins.
Un esprit de résilience
En travaillant avec la communauté des personnes atteintes de déficit en sphingomyélinase acide depuis de nombreuses années, nous avons constaté un fil conducteur dans les récits des personnes atteintes de cette maladie. Elles partagent une force d’esprit inébranlable. Leurs récits illustrent des défis inimaginables et des victoires incroyables. Elles n’abandonnent jamais. Et nous non plus.
Sanofi est fière d’être à la pointe de la recherche sur le déficit en sphingomyélinase acide, toujours à s’efforcer à trouver des solutions pour répondre aux manques de cette communauté incroyablement résiliente.
