Illustration artistique d’une fusion thérapeutique avec un lysosomeNous ouvrons la voie aux découvertes dans un écosystème très connecté composé d'universités, de fondations et d'entreprises qui se consacrent à l'élaboration de nouvelles solutions pour les personnes atteintes de maladies rares
Pablo Sardi
Responsable de recherche sur les maladies rares et les troubles sanguins rares
An-Sophie Claerbout, chercheuse associée, Gand, BelgiqueNotre portefeuille de maladies rares
Environ 400 millions de personnes dans le monde sont touchées par 7 000 maladies si rares qu'elles sont difficiles à diagnostiquer et à traiter.1 Nous avons été intransigeants dans notre engagement à améliorer la vie des patients. C’est ainsi qu’en développant les tout premiers médicaments pour cinq maladies rares, nous avons appris ce qui est nécessaire pour transformer l'impossible en possible. Nous sommes plus motivés que jamais pour mettre au point des traitements qui établissent la norme en matière de soins pour les maladies rares.
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Accélérer la médecine génomique
Les nouvelles technologies relatives à l'édition de gènes, à la biologie synthétique et aux nanocorps réinventent le paysage de la médecine.
Comment la science est faite
Les nouvelles technologies réinventent les possibilités en matière de conception et de développement de médicaments.
Nos plateformes technologiques innovantes
En 1991, nous avons mis au point la première thérapie enzymatique de remplacement réussie pour la maladie de Gaucher, un trouble du stockage lysosomal (LSD).2 Des traitements pour les maladies de Fabry, de Pompe, la mucopolysaccharidose I et le déficit en sphingomyélinase acide ont ensuite été mis au point.
À présent, nous nous penchons sur les troubles lysosomiaux multiples, en explorant une voie biologique commune à plusieurs d'entre eux.
Faire progresser la science avec la communauté des maladies rares
Les maladies de stockage lysomale
En nous appuyant sur nos connaissances approfondies en matière de maladies génétiques rares causées par des déficiences enzymatiques,3 nous explorons de nouveaux traitements pour les personnes atteintes de gangliosidoses à GM2 et d'autres troubles.
Une petite population, un grand impact
Nous gérons des registres multinationaux qui rassemblent des communautés de patients et aident les médecins à partager des informations cliniques rares et concrètes.4 Nos scientifiques les utilisent également dans le cadre de la recherche de nouvelles thérapies.
Nouvelles approches
Soutenus par des acquisitions stratégiques et une unité de médecine génomique, nous accélérons la découverte de médicaments afin d'améliorer la vie des familles touchées par des maladies rares.
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Accompagnement du patient
Registres des maladies rares
Nouvelles frontières de la médecine génomique
References
- Haendel M, Vasilevsky N, Unni D, et al. (2020) How many rare diseases are there? Nat Rev Drug Discov 19:77-78. doi: 10.1038/d41573-019-00180-y
- Hindo C, Pastores GM, Brady RO (2018) Rare Disease Database: Gaucher Disease. National Organization for Rare Disorders (NORD) website. Accessed 27 October 2022. See also Sun A, Chang IJ, Lam C, Berry GT (2021) Lysosomal Storage Disorders. In: Pyeritz RE, et al., Eds. Emery and Rimoin's Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics (Seventh Edition). Academic Press, 563-682 pp; DOI: 10.1016/B978-0-12-812535-9.00014-5.
- Futerman AH, van Meer G (2004) The cell biology of lysosomal storage disorders. Nature Rev Mol Cell Biol 5:554-565; DOI: 10.1038/nrm1423
- Kölker S, Gleich F, Mütze U, Opladen T (2022) Rare Disease Registries Are Key to Evidence-Based Personalized Medicine: Highlighting the European Experience. Front Endocrinol 13:832063; DOI: 10.3389/fendo.2022.832063
Page mise à jour en août 2023