Journée des maladies rares 2024 : L'équité en action
À l'occasion de la Journée des maladies rares, il est plus important que jamais de continuer à rechercher un diagnostic, une innovation, un soutien et un accès équitables pour les personnes atteintes de maladies rares.
Comme leur nom l'indique, les maladies rares touchent une population nettement moins nombreuse que les maladies plus courantes telles que les maladies cardiaques ou le diabète. Cependant, si l'on considère l'ensemble des quelque 7 000 maladies rares connues, elles affectent collectivement près de 300 millions de personnes dans le monde.1 Comme seulement 5 % environ des maladies rares connues bénéficient d'un traitement approuvé,2 la Journée des maladies rares est un rappel essentiel de la nécessité d'améliorer la prise en charge de ces personnes méritantes.
Depuis plus de 40 ans, Sanofi est un pionnier de la science, de l'innovation et du soutien dans le domaine des maladies rares. Nous avons mobilisé nos employés et nos ressources pour aider les personnes touchées, ainsi que leurs familles et les prestataires de soins de santé, qui peuvent avoir des difficultés à obtenir des diagnostics précis et à gérer leurs soins. Malgré nos décennies d'existence et les nombreuses étapes franchies, nous savons qu'il existe encore des besoins non satisfaits.
L'un de ces besoins non satisfaits est l'équité. Il y a du travail à faire pour parvenir à une représentation et à un soutien équitables, ainsi qu'à un accès équitable aux diagnostics et aux traitements appropriés. Historiquement, et encore aujourd'hui, les personnes atteintes de maladies rares ont été sous-représentées et mal desservies. Il est impératif de promouvoir l'équité pour cette communauté.
Pour la Journée des maladies rares 2024, nous soulignons pourquoi l'équité dans le domaine des maladies rares est si importante en soulignant les besoins essentiels et en illustrant les efforts en cours dans des domaines critiques tels que le diagnostic, l'innovation, l'accès et le soutien. Nous nous efforçons à permettre un avenir plus sain aux personnes atteintes de maladies rares, quels que soient leur origine, leur genre, leur âge, leur situation financière ou l'endroit où elles vivent dans le monde.
L'équité dans le diagnostic
Le délai de diagnostic des maladies rares varie de plusieurs mois à plusieurs décennies, et certaines personnes peuvent ne jamais recevoir de diagnostic précis.3 Compte tenu de la gravité de nombreuses maladies rares, des réponses plus rapides et plus précises peuvent être la clé de la survie pour certains.
Par exemple, le dépistage des nouveau-nés est une initiative qui peut avoir un impact sur l'équité du diagnostic pour la communauté des maladies rares, en donnant à nos plus petits patients, qui ne peuvent pas parler pour eux-mêmes, une chance de se battre dès le départ. Plus le diagnostic est précoce, plus le clinicien peut intervenir rapidement, ce qui offre de meilleures chances d'améliorer les résultats. En outre, le dépistage à la naissance permet souvent de détecter des affections avant même que les symptômes ne se manifestent, ce qui permet de saisir la trajectoire de la maladie avant qu'elle n'ait eu l'occasion de se manifester.
Nous recherchons une plus grande équité en matière de santé en soutenant des programmes de dépistage néonatal dans le monde entier, aux États-Unis, en Europe, en Asie et ailleurs. Nous soutenons ces programmes par le biais de consortiums et de partenariats public-privé, ce qui nous permet de poursuivre des objectifs ambitieux avec nos collaborateurs de l'industrie. L'un des programmes auxquels nous participons espère un jour dépister près de 4 millions de nouveau-nés par an, rien qu'aux États-Unis.
Alaa Hamed, MD, MPH, MBA, Responsable mondial des affaires médicales pour les maladies rares de Sanofi, qui soutient et contribue avec passion à notre engagement en faveur du diagnostic précoce, nous en dit plus sur les efforts de dépistage des nouveau-nés :
L'équité dans l'innovation
Chaque personne atteinte d'une maladie rare a des besoins uniques et ses symptômes peuvent varier considérablement, alors que les traitements disponibles sont rares, voire inexistants. Cette compréhension des besoins uniques des patients est à la base de notre développement de médicaments révolutionnaires pour les maladies rares - non seulement pour les maladies sans options thérapeutiques, mais surtout, même pour les maladies pour lesquelles il existe des traitements, car il n'y a pas d'approche unique pour toutes les maladies.
Cela est particulièrement évident dans nos efforts récents pour répondre aux besoins non satisfaits dans le déficit en sphingomyélinase acide (ASMD) et la maladie de Pompe. Avec plus de 20 ans de recherche et d'expérience dans l'étude de ces deux maladies de surcharge lysosomale, nous n'avons jamais cessé de rechercher l'innovation et nous continuons à le faire pour ces communautés jusqu'à aujourd'hui.
L'équité dans l'accès
Nous aspirons à un monde où les gens, où qu'ils soient, ont un accès équitable, abordable et durable aux thérapies. Notre programme humanitaire rare, créé en 1991, permet aux personnes qui répondent aux critères du programme et qui n'y auraient pas accès autrement, d'accéder à des traitements gratuits pour toute une série de maladies rares. Nous collaborons avec les gouvernements locaux pour aider à maintenir cet accès. À ce jour, Sanofi a permis à plus de 3 600 personnes dans plus de 100 pays d'accéder à des traitements gratuits grâce à ce programme.4
Nos efforts humanitaires comprennent également le soutien aux personnes atteintes de troubles sanguins rares, tels que l'hémophilie. L'hémophilie touche environ un million de personnes dans le monde, mais 75 % des patients n'ont qu'un accès limité, voire inexistant, au diagnostic et au traitement. Nous sommes fiers d'avoir fait, avec Sobi, le don le plus important de traitement par facteur hémophilique - plus d'un milliard d'unités internationales (UI) de traitement sur 10 ans - au programme d'aide de la Fédération mondiale de l'hémophilie. Grâce à cet engagement, la Fédération a pu fournir des traitements non seulement pour des opérations chirurgicales critiques, mais aussi pour des saignements aigus et des traitements prophylactiques chez des enfants du monde entier.
Le programme humanitaire rare de Sanofi a également eu un impact sur la vie d'enfants tels que Taran, un jeune garçon indien atteint d'une ASMD.
L'équité dans le soutien
Le soutien est au cœur de ce que nous faisons pour aider les personnes atteintes de maladies rares. Il s'agit notamment de leur fournir les thérapies nécessaires, de les mettre en contact avec les ressources communautaires, de faciliter l'établissement de diagnostics précis et de veiller à ce que la recherche se poursuive. Les registres de patients sont un outil essentiel pour soutenir tous ces efforts, car ils rassemblent des données réelles, provenant du monde entier, sur tous les types de personnes vivant avec des maladies rares.
Les registres de patients sont complémentaires des essais cliniques, car les données qu'ils contiennent peuvent être plus facilement applicables à la population générale. Actuellement, les registres de patients atteints de maladies rares de Sanofi comprennent des données provenant de plus de 19 000 personnes dans 68 pays et ont permis de recueillir des informations solides sur la réalité de la vie avec une maladie rare, y compris les besoins des patients, leurs réponses et les schémas de soins.4 Au cours de nos plus de 30 années de travail sur les registres de patients, les données obtenues ont permis la publication de plus de 100 manuscrits évalués par des pairs, contribuant ainsi à faire progresser l'écosystème des maladies rares.4
La Journée des maladies rares, et au-delà
Chez Sanofi, nous nous efforçons d'assurer l'équité pour la communauté des maladies rares chaque jour de l'année. La Journée des maladies rares nous offre un moment privilégié et l'occasion de mettre en lumière les raisons pour lesquelles cet engagement est crucial. Avec une gratitude et une admiration immenses pour les personnes et les familles atteintes de maladies rares, leurs prestataires de soins et les défenseurs des maladies rares, nous vous remercions pour tout ce que vous faites pour sensibiliser cette communauté courageuse et résiliente et lui fournir des ressources. Votre soutien met en lumière des personnes qui méritent vraiment d'avoir une voix, une plateforme et un siège à la table des négociations. En nous associant aux parties prenantes et aux décideurs, nous pouvons transformer la pratique de la médecine et contribuer à créer un avenir épanouissant pour les personnes atteintes de maladies rares. Ensemble, nous pouvons offrir de meilleurs soins aux personnes atteintes de maladies rares.
Références
- International Federation of Pharmaceutical Manufacturers and Associations. Rare Diseases. 2024. Available at https://www.ifpma.org/areas-of-work/advancing-sustainable-health-systems/rare-diseases/. Accessed January 2024.
- Fermaglich LJ, Miller KL. A comprehensive study of the rare diseases and conditions targeted by orphan drug designations and approvals over the forty years of the Orphan Drug Act. Orphanet J Rare Dis. 2023;18(1):163. doi:10.1186/s13023-023-02790-7.
- Marwaha S, Knowles JW, Ashley EA. A guide for the diagnosis of rare and undiagnosed disease: beyond the exome. Genome Med. 2022;14:23. Doi:10.1186/s13073-022-01026-w.
- Sanofi Data on File.